Cường Insulin Bẩm Sinh Ở Trẻ Em: Luận Án Tiến Sĩ Đột Phá Của BS Đặng Ánh Dương
📊 Nghiên Cứu Lớn Đầu Tiên Tại Việt Nam
Luận án tiến sĩ của TS.BS Đặng Ánh Dương là nghiên cứu đầu tiên và lớn nhất tại Việt Nam về bệnh cường insulin bẩm sinh (CIBS), được thực hiện từ 2010-2015 tại Bệnh viện Nhi Trung ương với 58 bệnh nhân, theo dõi trung bình 22 tháng.
🎯 Tầm Quan Trọng Của Nghiên Cứu
Cường insulin bẩm sinh là tình trạng mất điều hòa bài tiết insulin của tế bào β tiểu đảo tụy, gây bài tiết insulin không thích hợp và hạ glucose máu nghiêm trọng. Đây là bệnh hiếm gặp nhưng cực kỳ nguy hiểm, có thể gây tử vong hoặc để lại di chứng thần kinh nặng nề nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời.
⚠️ Tính Cấp Thiết Của Bệnh
- Hiếm gặp nhưng nguy hiểm: Chỉ chiếm 1,9% nguyên nhân hạ glucose máu ở trẻ sơ sinh
- Tỷ lệ mắc: 1/50.000 trẻ sinh sống (tăng lên 1/2.500 ở vùng có kết hôn cận huyết)
- Khó chẩn đoán: Triệu chứng không đặc hiệu, thường chẩn đoán muộn
- Di chứng nặng: Để lại nhiều tổn thương thần kinh không hồi phục
- Thiếu nghiên cứu: Trước luận án này, Việt Nam chưa có nghiên cứu nào đầy đủ
📋 Đặc Điểm Lâm Sàng Từ Nghiên Cứu
� Đặc Điểm Khi Sinh
Cân nặng khi sinh
3.776 ± 954g (1.100 - 5.500g)
Tuổi thai
38,4 ± 2 tuần (trẻ đủ tháng)
Tuổi xuất hiện bệnh
1 ngày (trung vị)
🩺 Dấu Hiệu Lâm Sàng Phổ Biến
🍼 Bú kém - 79,3%
Trẻ từ chối bú hoặc bú rất ít, là dấu hiệu sớm nhất cần chú ý
😴 Li bì - 77,6%
Trẻ lơ mơ, không tỉnh táo, phản ứng kém với môi trường
🧸 Rậm lông tai - 63,2%
Dấu hiệu đặc trưng được phát hiện lần đầu trong nghiên cứu này
💙 Tím tái - 62%
Thiếu oxy do rối loạn hô hấp từ hạ glucose máu
🫁 Thở rên - 53,5%
Biểu hiện khó thở, thở nhanh hoặc thở không đều
⚡ Co giật - 34,5%
Dấu hiệu nghiêm trọng báo hiệu tổn thương não
🔬 Dữ Liệu Sinh Hóa Máu
Glucose máu khi nhập viện
0,8 ± 0,8 mmol/l (0 - 2,9)